Complexe eigenschappen analyse met het gebruik van low-pass cell-free DNA sequentie data

Genomische geneeskunde verandert de gezondheidszorg van een reactie op ziekte naar een voorspelling van ziektebegin ofwel van geneesmiddel naar preventie. Next-generation sequencing technologieën hebben nieuwe concepten van diagnose, behandeling en ziekte opvolging naar een hoger niveau gebracht. De analyse van free-floating cfDNA uit bloed of andere lichaamsvloeistoffen - ook wel een 'liquid biopsy' genoemd - is een opkomende tool die de non-invasieve opvolging van weefseldynamiek in meerdere menselijke fysiologische en pathologische aandoeningen, zoals zwangerschap, kanker en andere aandoeningen, mogelijk maakt. De MICADO partners ontwikkelen innovatieve middelen voor (epi)genoomwijde cfDNA analyse, die kan zorgen voor nieuwe toepassingen om gezondheid en ziekte op te volgen. In dit project zullen we de cfDNA knowlegde base laten toenemen, nieuwe analyse tools ontwikkelen voor het minen en integreren van cfDNA genomische en epigenomische data, wat de ontwikkeling van nieuwe 'liquid biopsy'-afgeleide biomarkers zou mogelijk kunnen maken. Naast ziekte specifieke (diagnostische) biomarkers, zullen we ook het volledige potentieel van (epi)genomische data voor gepersonaliseerde polygene risico score beoordelingen verbeteren om patiënt stratificatie en begeleide patiënt/ziekte management mogelijk te maken. De integratie van multi-omics data zullen nieuwe en unieke toepassingen voor patiënt stratificatie, populatie screening en ziekte opsporing voorzien. Onze technologie zal vroegere interventie mogelijk maken, patiënt outcomes verbeteren, de algemene populatie gezondheid doen toenemen en gezondheidskosten doen verminderen.