In vivo functionele evaluatie van BRCA2 varianten met onduidelijke klinische betekenis via CRISPR-gemedieerde genoom editing in de zebravis

Pathogene kiembaan mutaties in BRCA2 zijn geassocieerd met een significant verhoogd risico op borstkanker. Echter, bij het genetisch testen van patiënten met een kankerpredispositie worden een groot aantal BRCA2 varianten gedetecteerd met onduidelijke klinische betekenis (VUS). De finale doelstelling is om een pijplijn te ontwikkelen voor nauwkeurige, snelle en kosteneffectieve brca2-variant causaliteitstesten in zebravissen.