Risicofactoren voor mutiple sclerose: ontrafelen van werkingsmechanisme met single-cell resolutie

Multiple sclerose (MS) is de meest voorkomende neuroimmunologische aandoening bij jongvolwassenen en treft 2,5 miljoen mensen wereldwijd. Het is een autoimmuunaandoening die kan leiden tot belangrijke fysieke and cognitieve beperkingen. Tijdens de voorbije jaren vond het Laboratorium voor Neuro-Immunologie 233 genetische factoren die bijdragen aan de vatbaarheid voor MS. Deze factoren zijn gedeeld met andere autoimmuunziekten en impliceren specifieke immuunspelers in de pathogenese en ziektemechanisme. Deze onderzoeksgroep heeft ook specifieke genetische en omgevingsfactoren gevonden (verschillend van die voor vatbaarheid) voor verschillen in ziekteverloop tussen patiënten. Genetische factoren voor MS wijzigen meestal niet de eiwitsequentie, maar beïnvloeden wel de hoeveelheid expressie of splitsen van genen. Onze hypothese is dat 'single-cell transcriptomics' meer mechanistische inzichten geeft in hoe MS risicovarianten genexpressie en -splitsing regelen in individuele cellen. Het doel is om innovatieve nieuwe methodes te gebruiken om dit te onderzoeken. Een beter begrip vaan het werkingsmechanisme van genetische varianten voor MS vatbaarheid en ziekteverloop is momenteel een cruciale uitdaging met belangrijke translationele implicaties in de richting van betere behandelingen en gepersonaliseerde geneeskunde.