cfDNA methylatie analyses voor een betere diagnose en prognose in oculaire, zwangerschapsgerelateerde en renale aandoeningen.

In dit project trachten we nieuwe analyses en computationele methoden te ontwikkelen voor minimaal invasieve testen, om zo patronen in DNA methylering te identificeren die aanwezig zijn in oculaire, zwangerschapsgerelateerde en renale aandoeningen. Traditionele diagnostische middelen zijn afhankelijk van zeer invasieve biopten, of niet-invasieve (proteïne) merkers met een laag discriminerend vermogen. Dankzij de ontwikkeling van next-generation sequencing (NGS) technologieën is het echter mogelijk geworden om cel- en ziekte-specifieke signalen van DNA methylatie profielen te isoleren via lichaamsvloeistoffen zoals bloedplasma, intra-oculaire vloeistof en urine. In vorige studies hebben we reeds de bruikbaarheid van zulke analyses bevestigd. Hierdoor kunnen we methoden ontwikkelen die potentieel diagnostische en prognostische signalen binnen specifieke aandoeningen zouden kunnen onderscheiden. We hopen daarom dat genoomwijde profielen in cfDNA methylering zouden kunnen gebruikt worden als vroege diagnostische en predictieve biomarkers voor deze aandoeningen.