De 'differences of sex development' in een notendop

Bij sommige pasgeborenen is het geslacht niet meteen duidelijk. Men spreekt van „differences of sex development” (DSD) wanneer de chromosomale, de gonadale of de anatomische geslachtsontwikkeling atypisch verlopen is. Door de complexiteit van dit spectrum van aandoeningen is het van belang om bij het vermoeden van een variatie van de geslachtsontwikkeling een gespecialiseerd centrum te contacteren. In deze heterogene groep van genetische aandoeningen is congenitale bijnierschorshyperplasie („congenital adrenal hyperplasia”, CAH) de meest voorkomende. CAH is een groep van ziektebeelden met als gemeenschappelijk kenmerk een stoornis van de steroïdogenese in de bijnier. De klassieke vorm is reeds merkbaar vanaf de geboorte door de androgeenoverproductie en/of het cortisol- en aldosterontekort („salt-wasting CAH”). De niet-klassieke vorm wordt veroorzaakt door een teveel aan androgenen. Hierdoor komt deze vorm pas tot uiting rond de peuter- of op volwassen leeftijd. Aangezien „salt-wasting CAH” kan leiden tot massale hyponatriëmie met levensbedreigende shock, is het van groot belang om dit tijdig te herkennen. Bijgevolg moet men bij elke pasgeborene met ambigue genitaliën bedacht zijn op de aanwezigheid van CAH. Een vroege diagnose laat toe om de eventuele hormonale therapie sneller op te starten, wat in het belang is van de verdere ontwikkeling van het kind.

Toegankelijkheid:Closed