Menselijke neuronale ontwikkeling en ontwikkelingsstoornissen.

Neurologische ontwikkelingsaandoeningen, zoals intellectuele stoornissen en autisme spectrum stoornissen, blijven moeilijk te behandelen omdat de onderliggende mechanismen grotendeels onbekend zijn. Echter, het blijft haast onmogelijk om deze stoornissen experimenteel te bestuderen op neuronaal niveau in de mens, vanwege de relatieve onbeschikbaarheid van levend humaan neurologisch materiaal. Wij hebben recentelijk een innovatief model ontwikkeld van de in vivo humane neuronale ontwikkeling, na xenotransplantatie in de cerebrale cortex van de muis. Hier zullen we neurologische ontwikkelingsaandoeningen van genetische oorsprong onderzoeken met dezelfde aanpak. We zullen specifiek de hypothese testen dat de geprolongeerde periode van maturatie, kenmerkend voor humane corticale neuronen, is versneld in deze aandoeningen en daardoor een nieuw mechanisme onthullen waardoor het menselijk brein uniek gevoelig kan zijn voor ontwikkelingsdefecten.