Systeemsclerose en beroepsblootstelling aan silica of solventen: epidemiologie, de interactie tussen genetica en omgeving en de detectie van objectieve blootstellingsmerkers ter verbetering van risico-inschatting en preventie.

Systeemsclerose is een zeldzame aandoening die kan ontstaan wanneer patiënten met een bepaalde erfelijke voorbeschiktheid worden blootgesteld aan specifieke omgevingsfactoren. De huidige literatuur beschrijft een link tussen systeemsclerose en beroepsblootstelling aan silica of oplosmiddelen. Door de zeldzaamheid van de aandoening blijven vele vragen onbeantwoord: vanaf welke kritische blootstellingsdrempel zal ziekte ontstaan? Is vooral de ernst van blootstelling gevaarlijk, of eerder de duur, of beiden? Via welk mechanisme leidt blootstelling tot systeemsclerose? Welke genetische factoren zijn belangrijk? Europa erkent dat het een topprioriteit is om meer inzicht te verkrijgen in de rol van de omgeving in het ontstaan van ziekte. Dit is relevant, want hierdoor is preventie mogelijk kan het aantal nieuwe gevallen verminderen. Inzicht in ziekte-mechanismen zal ook bijdragen tot de identificatie van nieuwe mogelijke behandelingen. In dit project zullen we een grote epidemiologische studie uitvoeren die de relatie tussen beroepsblootstelling en systeemsclerose onderzoekt. We zullen de genetische achtergrond van de patiënten bepalen en ingaan op de relatie tussen genetica, omgeving en ziekte-kenmerken. We zullen objectieve merkers van blootstelling evalueren. Met dit project zullen we een cruciale bijdrage kunnen leveren in het zo nodige onderzoek dat de link tussen omgeving en het ontstaan van ziekte blootlegt.