Opkomende uitdagingen met betrekking tot het verbredende veld van prenatale screening: een ethisch kader

Het project zal zich richten op de ethische en maatschappelijke uitdagingen die zich voordoen met betrekking tot de toenemende reikwijdte van prenatale screening. Hoe breed willen we, als samenleving of individu, dat prenatale screeningspanels zijn? Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) omvatten een reeks verschillende technologieën en technieken waarmee celvrij foetaal DNA kan worden geanalyseerd uit een bloedmonster van de moeder vroeg in de zwangerschap. Aanvankelijk werd NIPT gebruikt om trisomieën 21, 13 en 18 op te sporen, en later werden geslachtschromosoomafwijkingen opgenomen. De meest gebruikelijke techniek voor NIPT is whole-genome sequencing (WGS). Wetenschappelijke en technologische ontwikkelingen, zoals next-generation sequencing (NGS), creëren de mogelijkheid om de foetus te testen op een toenemend aantal aandoeningen, zoals subchromosomale anomalieën (bijv. deletiesyndromen 22q11.2 of 10p14-p13), monogenetische en polygene aandoeningen, zeldzame autosomale trisomieën, en de carrier-status voor bepaalde aandoeningen. De introductie van nieuwe technologieën in prenatale screening, met het potentieel om de reikwijdte ervan te verbreden, stelt tal van ethische en maatschappelijke uitdagingen. Uitdagingen ontstaan met betrekking tot autonomie, genetische privacy, het recht om niet te weten, geïnformeerde besluitvorming, toestemmingsmodellen, genetische counseling, rapportage van bevindingen en incidentele bevindingen. Vragen die in dit project aan de orde zullen komen zijn: welke bevindingen dienen aan aanstaande ouders gerapporteerd te worden, op basis van welke gronden, wie beslist dit en wie betaalt? En, hoe kunnen de belangen van aanstaande ouders en de belangen van de toekomstige persoon worden gerespecteerd? In een context waar prenatale screening publiek wordt bekostigd, is de reikwijdte van prenatale screening een pertinent vraagstuk. Dit project heeft twee doelstellingen: (1) een overzicht creëren van de verschillende ethische en maatschappelijke uitdagingen die samengaan met de verbreding van prenatale screening; en (2) om een ethisch kader te ontwikkelen voor het beoordelen en aanpakken van genoemde uitdagingen in de praktijk, evenals aanbevelingen voor genetische counseling voor aanstaande ouders om geïnformeerde besluitvorming te verbeteren.