Achalasie: van pathofysiologie tot behandeling

Achalasie is een zeldzame motiliteitsstoornis van slokdarm. De aandoening wordt gekenmerkt door afwezigheid van slokdarm peristaltiek en defecte relaxatie van de onderste slokdarmsfincter. De huidige behandeling bestaat uit het doorbreken van de onderste slokdarmsfincter door middel van pneumatische dilatatie of laparoscopische Hellers mytomie. In 2013 werd een grote gerandomiseerde, prospectieve studie gestart in verschillende centra die beide behandelmethoden vergelijkt. Ik zal de 10 jaar follow-up data van deze studie analyseren. Daarboven zal ik patiënten in een meer recente internationale gerandomiseerde studie gecoördineerd door prof. Boeckxstaens opvolgen. In deze studie wordt per orale endoscopische myotomie (POEM), een nieuwe minimaal invasieve techniek, vergeleken met pneumodilatatie. Na twee follow-up jaren zal ik de dataset analyseren in samenwerking met een statisticus. Tot op heden worden achalasie symptomen ‘’gekwantificeerd’ met behulp van de Eckhardt score, een vrij eenvoudige en ongevoelige vragenlijst. In de POEM versus pneumodilatatie studie werd een meer gedetailleerde symptoomvragenlijst opgenomen. Deze heeft als hoofddoel een betere inschatting te maken van de mate van dysfagie en het verbeteren van de criteria voor het bepalen van het klinische succes. Symptoomscores verkregen met de nieuwe vragenlijst en de Eckardt-score zullen worden vergeleken met slokdarmledigingsscores en klinische succespercentages. Tenslotte zal er weefsel verzameld worden van de onderste slokdarmsfincter van achalasie patiënten en controles. Enkelvoudige cellen zullen worden geïsoleerd om single cell RNA sequencing uit te voeren om zo verschillen in cel populaties op te sporen en pathways te identificeren die betrokken zijn bij de pathogenese van achalasie.