< Terug naar vorige pagina

Project

Onderzoek naar gestoorde calciumsignalering bij het Wolfram-syndroom: een rol voor anti-apoptotisch Bcl-2? (2020-J1160630-214966)

Wolfram-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door diabetes mellius in de kindertijd, atrofie van de oogzenuw en andere complicaties. Mutaties in twee veroorzakende genen, WFS1 (meerderheid van de gevallen) en CISD2 (minderheid van gevallen), zijn beschreven als de belangrijkste veroorzaker van de ziekte. Momenteel is er geen behandeling voor het Wolfram-syndroom beschikbaar, wat resulteert in een lage levensverwachting (ongeveer 30 jaar). Bij het Wolfram-syndroom lijken de intercellulaire Ca2 + -afgiftekanalen ontregeld te zijn, wat resulteert in een gestoorde Ca2 + -dynamiek en cellulaire stress. Belangrijke modulatoren van deze kanalen zijn anti-apoptotische Bcl-2-eiwitten. Door gebruik te maken van onze inzichten in de celbiologische functies van anti-apoptotische Bcl-2-eiwitten, willen we onderzoeken of Bcl-2- en Bcl-2-afgeleide tools Ca2 + -signalisatie in het Wolfram-syndroom kunnen normaliseren en de ziekteresultaten kunnen onderdrukken.

Datum:1 mei 2020 →  31 dec 2020
Trefwoorden:Wolfram-syndrome, Bcl-2 proteins
Disciplines:Cellulaire signaaltransmissie