< Terug naar vorige pagina

Project

Verbeterde zorg voor cohesionpathies: van hart fenotype naar nieuwe therapieën (CoHEART).

Opdat humane cellen kunnen groeien, delen en zich ontwikkelen, moeten ze de genetische code correct lezen en interpreteren. Dit proces wordt gemedieerd door eiwitten die tot het cohesinecomplex behoren. Personen waarin deze eiwitten gemuteerd zijn ontwikkelen diverse zeldzame aandoeningen, cohesinopathieën genaamd. Cohesinopathieën worden vaak fenotypisch gekarakteriseerd door cardiovasculaire afwijkingen, alsook ontwikkelingsstoornissen, vertraagde groei, etc. In dit project zullen we specifiek twee cohesinopathieën die het hart aantasten bestuderen, namelijk het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) en het "Chronic Atrial and Intestinal Dysrhythmia" (CAID) syndroom.Het ultieme doel van dit project is beter te begrijpen wat deze ziektes op het moleculaire niveau gemeenschappelijk hebben, en wat hen van elkaar onderscheidt. Specifieker, zullen we hiervoor de volgende stappen ondernemen:1) We zullen patiënt- en controle-afgeleide cellulaire ziektemodellen creëren, waarin we de onderdelen van het genetisch circuit die niet correct functioneren op celniveau zullen bepalen. 2) We zullen transgene diermodellen bestuderen met dezelfde mutaties als diegene die we in patiënten identificeerden. Dit zal ons toelaten onderdelen van het genetisch circuit die niet correct functioneren op organismeniveau te bepalen.3) We zullen interactiepartners van de gekende genen die het fenotype verergeren of verbeteren op celniveau identificeren. Deze resultaten zullen ons helpen deze groep van zeldzame, doch erg ernstige aandoeningen, beter te begrijpen. Bovendien zullen ze op termijn toelaten nieuwe medicijnen op een doordachtere manier te ontwikkelen.
Datum:1 mei 2016 →  30 apr 2019
Trefwoorden:PROTEOMICA, CHROMATINE, CARDIOVASCULAIR SYSTEEM, DIERMODEL
Disciplines:Laboratoriumgeneeskunde, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Regeneratieve geneeskunde, Andere basiswetenschappen, Andere klinische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Verpleegkunde, Andere paramedische wetenschappen, Andere translationele wetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen