De rol van het PREPL gen in de ontwikkeling van obesitas.

Obesitas is momenteel één van de frequentste aandoeningen wereldwijd. Genetisch onderzoek heeft reeds verschillende genetische varianten geïdentificeerd die een invloed hebben op het ontstaan van deze ziekte. Echter, de gevonden variaties kunnen totnogtoe slechts 1.5% van de variatie in BMI verklaren, wat erop wijst dat er nog veel genetische factoren ongekend zijn. Via onderzoek naar structurele variaties is het mogelijk om nieuwe genen te identificeren die kunnen bijdragen tot deze zogenaamde "missing heritability". Ons voorafgaand onderzoek heeft een microdeletie die het PREPL gen omvat, geïdentificeerd bij een obese patiënt, wat suggereert dat dit gen een belangrijke rol kan spelen bij het ontstaan van obesitas. Daarom beogen we met het voorgestelde onderzoeksproject de rol van PREPL verder uit te diepen door op zoek te gaan naar bijkomende dragers van de PREPL-omvattende deletie en ook naar inactiverende mutaties in dit gen binnen een uitgebreide populatie van obese kinderen en adolescenten, alsook een groep gezonde, slanke personen. Met dit onderzoek zullen we zo een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan de kennis omtrent de ontwikkeling van obesitas.

Trefwoorden:CNV, MUTATIES, ZWAARLIJVIGHEID, GENETICA

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Endocrinologie en metabole ziekten, Moleculaire en celbiologie