Studie van syndromaal autisme als gevolg van mutaties in het ADNP gen.

Autisme, gekenmerkt door een gebrek aan sociale vaardigheden, is een slecht begrepen aandoening. Hoewel duidelijk is dat de genetica een belangrijke rol speelt bij de etiologie van het ziektebeeld, is van weinige vormen van autisme de oorzaak bekend exact bekend. In dit project willen we een relatief frequente vorm van autisme veroorzaakt door mutatie in het ADNP gen beter bestuderen. Mutaties in dit gen leiden tot autisme bij bijna alle patiënten op dit moment kennen. Door middel van de ontwikkeling van een muismodel willen we de ziekte in een diermodel bestuderen. Ook kunnen we in dit diermodel gebruiken potentiele. drugs testen. Het is namelijk bekend dat een specifiek deel van de ADNP eiwit genaamd NAP, de functie van het gehele eiwit kan vervangen. Bovendien, willen we door gebruik te maken van de techniek van geïnduceerde pluripotente stamcellen de verstoorde netwerken in de cel beter in kaart brengen. Ook willen we het mutatie mechanisme beter in kaart brengen.

Trefwoorden:GENETISCHE ZIEKTE, AUTISME

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie

Project type:Samenwerkingsproject