Onderzoeker
Liedewei Van de Vondel
- Trefwoorden:Geneeskunde
- Disciplines:Bioinformatica, Analyse van next-generation sequence data, Bio-informatica van ziekten, Genetica niet elders geclassificeerd, Cytoskelet, Moleculaire en celbiologie niet elders geclassificeerd, Neurologische en neuromusculaire ziekten
Affiliaties
- Perifere Neuropathieën (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 okt 2019 → Heden
Projecten
1 - 1 of 1
- Neuro-spectrinopathieën: een studie van het fenotypische heterogeniteitsprobleemVanaf1 nov 2020 → HedenFinanciering: FWO mandaten
Publicaties
1 - 10 van 11
- A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing(2023)
Auteurs: Anne-Sophie Denomme-Pichon, Leslie Matalonga, Elke de Boer, Adam Jackson, Elisa Benetti, Siddharth Banka, Ange-Line Bruel, Andrea Ciolfi, Jill Clayton-Smith, Bruno Dallapiccola, et al.
Pagina's: 1 - 15 - Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing(2023)
Auteurs: Burcu Yaldiz, Erdi Kucuk, Juliet Hampstead, Tom Hofste, Rolph Pfundt, Jordi Corominas Galbany, Tuula Rinne, Helger G. Yntema, Alexander Hoischen, Marcel Nelen, et al.
Pagina's: 1 - 9 - Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14(2023)
Auteurs: Adam Jackson, Sheng-Jia Lin, Elizabeth A. Jones, Kate E. Chandler, David Orr, Celia Moss, Zahra Haider, Gavin Ryan, Simon Holden, Mike Harrison, et al.
Pagina's: 1 - 19 - Commentary(2022)
Auteurs: Liedewei Van de Vondel, Jonathan De Winter
Pagina's: 1 - 3 - A recurrent KPNA3 missense variant causing infantile pure spastic paraplegia(2022)
Auteurs: Jonathan De Winter, Liedewei Van de Vondel, Stephan Zuchner, Els Ortibus
Pagina's: 298 - 299 - De novo and dominantly inherited SPTAN1 mutations cause spastic paraplegia and cerebellar ataxia(2022)
Auteurs: Liedewei Van de Vondel, Jonathan De Winter, Giulia Coarelli, Melanie Wayand, Robin Palvadeau, Martje G. Pauly, Katrin Klein, Maren Rautenberg, Léna Guillot‐Noël, Tine Deconinck, et al.
Pagina's: 1175 - 1186 - BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease(2022)
Auteurs: Adriana P. Rebelo, Ariel Ruiz, Maike F. Dohrn, Melanie Wayand, Amjad Farooq, Matt C. Danzi, Danique Beijer, Brooke Aaron, Jana Vandrovcova, Henry Houlden, et al.
Pagina's: 2487 - 2500 - Solve-RD(2021)
Auteurs: Birte Zurek, Kornelia Ellwanger, Lisenka E.L.M. Vissers, Rebecca Schuele, Matthis Synofzik, Ana Topf, Richarda M. de Voer, Steven Laurie, Leslie Matalonga, Christian Gilissen, et al.
Pagina's: 1325 - 1331 - Solving unsolved rare neurological diseases(2021)
Auteurs: Rebecca Schuele, Dagmar Timmann, Corrie E. Erasmus, Jennifer Reichbauer, Melanie Wayand, Bart van de Warrenburg, Ludger Schoels, Carlo Wilke, Andrea Bevot, Stephan Zuchner, et al.
Pagina's: 1332 - 1336 - Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data(2021)
Auteurs: Leslie Matalonga, Carles Hernandez-Ferrer, Davide Piscia, Rebecca Schuele, Matthis Synofzik, Ana Topf, Lisenka E.L.M. Vissers, Richarda de Voer, Raul Tonda, Steven Laurie, et al.
Pagina's: 1337 - 1347