Klinische en fundamentele aspecten van autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) (FWOTM937)

ADPKD is goed voor 10% van de dialysepopulatie en wordt gekenmerkt door de progressieve vergroting van de nieren door cysten. De ziekte kan bij volwassenen worden vertraagd, maar er bestaat geen genezing. Nierfunctie blijft vaak normaal tot de volwassenheid, terwijl cysten voor de geboorte beginnen te groeien. Normaal nierweefsel wordt vernietigd en de resterende nefronen verhogen hun functie. Deze put ze uit en versnelt verder verlies van functie. Het starten van de behandeling voordat schade is opgetreden, zou de langetermijnresultaten kunnen verbeteren. De helft van de kinderen met ADPKD ontwikkelt nierfalen als volwassenen en kan baat hebben bij een vroege behandeling, maar we kunnen ze niet identificeren. Een proteomics-analyse bij jonge patiënten bracht verschillende eiwitten aan het licht die verder onderzoek verdienen. We zullen de circulerende eiwitten en de urinaire concentratiecapaciteit onderzoeken in een uniek cohort van kinderen met ADPKD. We denken dat deze markers het risico op progressie tot nierfalen kunnen voorspellen en tijdige start van de behandeling mogelijk maken, waardoor de langetermijnresultaten verbeteren. Ten tweede zullen we cellijnen ontwikkelen uit de urine van jonge patiënten. Momenteel worden cellen die worden gebruikt voor het bestuderen van ADPKD afgeleid van niet-functionerende eindstadiumnieren en van cysten. Cyst in ADPKD ontstaat uit alle segmenten van de nier, maar meestal uit het distale deel. Bestaande cellen uit het proximale nefron zullen worden vergeleken met nieuw ontwikkelde cellen uit het distale gedeelte en we zullen eiwitten bestuderen die werden geïdentificeerd door proteomics in verschillende cellen om nieuwe mechanistische inzichten te verkrijgen.

Trefwoorden:adpkd, nieren

Disciplines:Nierziekten