Europees opleidingsnetwerk voor diagnose: begrijpen en behandelen van de ziekte van Stargardt, een veel voorkomende erfelijke verblindende aandoening - StarT (StarT)

Het ATP-binding cassette transporter gen (ABCA4) is het causale gen voor de ziekte van Stargardt (STGD1), een erfelijke blindheidsstoornis die naar schatting 925.000 mensen wereldwijd treft. ABCA4-mutaties zijn de meest voorkomende oorzaak van erfelijke netvliesaandoeningen die leiden tot ernstige slechtziendheid en blindheid. Het StarT-project wordt gefinancierd door het Marie Skłodowska-Curie-programma en creëert een interdisciplinair netwerk voor onderzoeksopleiding dat zich richt op alle aspecten van STGD1 om nieuwe behandelingen te ontwikkelen. De beginnende onderzoekers in opleiding zullen de regulering van het ABCA4-gen en de ontbrekende erfelijkheid ervan blootleggen met behulp van innovatieve benaderingen, waaronder functionele genomica en transcriptomica, bio-informatica, genoombewerking, stamcellen en dierlijke ziektemodellen. Het doel is deze kennis toe te passen op het ontwerp van nieuwe therapieën.