PREPL, een serine hydrolase gedeleteerd in patienten met een Prader Willi-achtig syndroom; functionele karakterisatie en onderzoek naar nieuwe therapeutische benaderingen

Het doel van dit onderzoek is om de fysiologische substraten van PREPL te identificeren die relevant zijn voor het fenotype dat wordt waargenomen bij de PREPL-deficiënte patiënten, waarvan we voorspellen dat het gepalmitoyleerde eiwitten zijn. Daarnaast zullen we moleculaire verbanden onderzoeken tussen PREPL-deficiëntie en PWS. Verder zullen we de werkingswijze van trimethoprim karakteriseren. In een pilootstudie hebben we aangetoond dat één van de metabolieten van trimethoprim α1A-adrenerge receptoren kan activeren.