< Terug naar vorige pagina

Project

Genoom structurele variatiesanalyse in familie met Gollop-Wolfgang-syndroo

Gollop-Wolfgang-syndroom (GWS) is een zeldzame congenitale ledemaatafwijking die wordt gekenmerkt door tibiale aplasie, ipsilaterale splitsing van het dijbeen en een ectrodactyly. Mijn onderzoek richt zich op de identificatie en functionele analyse van DNA-mutaties gekoppeld aan dit syndroom. Een familie van drie generaties die vier getroffen familieleden huisvest, werd onlangs geïdentificeerd als een samenwerking tussen Genomics Core (KU Leuven) en Medical University of Lublin. Omdat GWS vaak wordt geassocieerd met herrangschikkingen dichtbij de BHLHA9-locus, hebben we laag-doorlopen whole genome-sequencing (0,1x coverage) (WGS) uitgevoerd om wijzigingen in dit gebied te bevestigen of uit te sluiten. In dit gebied kon echter geen kopie-aantalvariatie of enige andere mutatie worden geïdentificeerd. Om de oorzaak van GWS in deze drie-generatiesfamilie te bepalen, zullen we daarom een middelgroot dieptebereik (30x) WGS uitvoeren op vier gezinsleden. Dit zal ons toelaten om een uitgebreide analyse uit te voeren, te beginnen met de detectie van de veroorzakende SNV naar bredere SV-veranderingen. De verkregen resultaten zullen rigoureus worden gecontroleerd door handmatige beoordeling met behulp van het IGV-programma en beschikbare databases (UCSC, dbSNP, ClinVar, OMIM, ENSEMBL, VistaEnhancer, Human Phenotype Ontology, enz.) Evenals de literatuur. om de definitieve lijst met veranderingen te bepalen die de ziekte kunnen veroorzaken. Het uiteindelijke resultaat is een korte lijst van mutaties die waarschijnlijk het fenotype veroorzaken.

Datum:15 okt 2018 →  15 okt 2022
Trefwoorden:Gollop-Wolfgang Syndrome, Whole Genome Sequencing, Copy Number Variation, Structural Variation
Disciplines:Medische beeldvorming en therapie, Andere paramedische wetenschappen, Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie
Project type:PhD project