< Terug naar vorige pagina

Project

Een genomische benadering voor de identificatie van genen betrokken in verstandelijke handicap en hersenafwijkingen.

Mentale retardatie (MR) is in onze maatschappij de belangrijkste oorzaak van handicap bij kinderen en jongvolwassenen, met een prevalentie van 3%, en vormt een belangrijk medisch en socio-economisch probleem. Ondanks intensief onderzoek blijft de oorzaak van MR in een groot aantal patiënten onverklaard. De grootste vooruitgang werd geboekt in het domein van de chromosoom X-gebonden MR (XLMR) met de identificatie van verschillende nieuwe genen. In tegenstelling tot X-gebonden vormen van MR is er nog niet veel gekend over autosomale genen betrokken in hersenfunctie en cognitie. Het onderzoek hiernaar wordt in belangrijke mate beperkt door het gebrek aan waardevolle en voldoende grote families om koppelingsanalyse toe te passen.Het doel van dit project is de identificatie en validatie van nieuwe genen betrokken bij aangeboren genetische afwijkingen, in het bijzonder genen betrokken bij verstandelijke handicap en aangeboren hersenmalformaties, uitgaande van een groep geselecteerde en goed gekarakteriseerde patiënten. Om dit te bereiken wensen we een genomische benadering toe te passen, gebruikmakend van standaard gen-identificatie methodes gecombineerd met nieuwe hoge resolutie technologieën, zoals hoge resolutie array platforms, exon capturing technologie en high throughput sequentie-analyse platforms.
Datum:1 okt 2008 →  30 sep 2023
Trefwoorden:Mental retardation
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Gynaecologie en verloskunde, Morfologische wetenschappen, Laboratoriumgeneeskunde, Medische systeembiologie