< Terug naar vorige pagina

Project

In vitro concept studie om het potentieel van RNA interferentie na te gaan in KCNQ2 encephalopathie

Epilepsie is de vierde meest frequente neurologische aandoening die wereldwijd meer dan 50 miljoen mensen treft. De epileptische encephalopathieën (EE) zijn een heterogene subgroep van ernstige epilepsieën met vroege aanvangsleeftijd en worden gekenmerkt door het voorkomen van therapie-resistente aanvallen en een vertraging of achteruitgang van de ontwikkeling. De meerderheid van de EEs hebben een mongene basis en recente doorbraken in gen identificatie hebben in belangrijke mate bijgedragen tot nieuwe inzichten in de neurobiologie van deze aandoeningen. KCNQ2 encephalopathie wordt veroorzaakt door mutaties in het KCNQ2 gen zoals aangetoond door onze onderzoeksgroep. Het is het prototype en de meest frequente vorm van EE met aanvang in de neonatale periode. De epileptische aanvallen die bij dit syndroom voorkomen beantwoorden doorgaans weinig aan de beschikbare anti-epileptica. Nog belangrijker is de vaststelling dat er geen behandelingen bestaan die de problemen in de ontwikkeling van het zenuwstelsel beïnvloeden. In dit project beogen we een gerichte behandeling te ontwerpen die het potentieel heeft de ontwikkeling te verbeteren.van deze patiëntjes. In neuronale culturen afkomstig van bloedcellen van enkele patiëntjes met KCNQ2 encephalopathie zullen we nagaan of een behandeling met RNA interferentie er in slaagt de expressie van gemuteerde KCNQ2 subunits te onderdrukken wat een gunstig effect zou moeten geven op de epilepsie en neurologische ontwikkelingsstoornissen. Bij succes kan deze aanpak ook gebruikt worden bij andere, gelijkaardige aandoeningen.
Datum:5 apr 2018 →  4 apr 2019
Trefwoorden:MODELSYSTEMEN
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie