Evaluatie van de vroege ontwikkeling bij typisch ontwikkelende kinderen en Duchenne Spierdystrofie

Dit PhD Project zal focussen op de evaluatie van de vroege ontwikkeling bij typisch ontwikkelende kinderen en baby’s en jonge jongens met Duchenne Spierdystrofie.

In eerste instantie zal er gekeken worden naar de evaluatie van de verschillende vroege ontwikkelingsdomeinen (motoriek, taal, cognitie, adaptief gedrag en sociaal emotionele status) bij typisch ontwikkelende kinderen. Men zal hier zowel generische evaluatie-instrumenten gebruiken alsook meer specifieke instrumenten gebruikt bij kinderen met Duchenne Spierdystrofie. Duchenne Spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie in kinderen en wordt gekenmerkt door een mutatie in het dystrofine gen.  De periode voor de leeftijd van 5 jaar wordt de presymptomatische fase genoemd, nochtans hebben verschillende studies aangetoond dat de eerste tekenen en symptomen van Duchenne Spierdystrofie optreden voor de leeftijd van 8 maanden. Duchenne Spierdystrofie is vooral bekend vanwege de impact op het motorische domein, maar deze stoornis wordt ook geassocieerd met cognitieve, taal- en gedragsstoornissen. Er is echter nog maar heel weinig onderzoek gedaan omtrent de ontwikkeling van de jonge populatie jongens met Duchenne Spierdystrofie. Dit onderzoek heeft vervolgens als doel de vroege ontwikkeling bij baby’s en jonge kinderen met Duchenne Spierdystrofie volledig in kaart te brengen.