Indentificatie van nieuwe ziektegenen in zeldzame broer/zus paren met epileptische encefalopathieën.

Epilepsie is de vierde meest frequente neurologische aandoening, die wereldwijd meer dan 50 miljoen mensen treft. Hoewel aanvallen bij 70% van de patiënten goed onder controle komen, beantwoordt een derde van de patiënten niet aan de bestaande anti-epileptische behandelingen. Het kennen van de onderliggende oorzaken en mechanismen van epilepsie is een belangrijke stap in de ontwikkeling van nieuwe behandelingsstrategieën. De epileptische encefalopathieën (EEn) zijn een heterogene subgroep van ernstige epilepsieën met begin in de eerste levensjaren, welke worden gekenmerkt door refractaire epileptische aanvallen en ontwikkelingsstagnatie of -achteruitgang. De meeste EEn hebben een monogenische oorzaak, en recente ontwikkelingen in genetische diagnostiek hebben onze neurobiologische inzichten in deze aandoeningen sterk doen toenemen. Niettemin blijft de genetische oorzaak bij 60-70% van de EEn nog steeds onbekend. In dit project zullen we whole exome sequencing uitvoeren op een collectie van zeer zeldzame aangetaste broer/zus paren waarbij gekende genetische oorzaken vooraf werden uitgesloten. Zo willen we nieuwe genen voor EE identificeren, het diagnostisch proces verbeteren, en de onderliggende mechanismen beter leren begrijpen. Dit is cruciaal voor de ontwikkeling van nieuwe gerichte behandelingen, een broodnodige opdracht voor deze ernstige aandoeningen die zeer therapieresistent zijn.

Trefwoorden:EXOOM-SEQUENCING, EPILEPTISCHE ENCEFALOPATHIEËN, GENETICA

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Laboratoriumgeneeskunde, Moleculaire en celbiologie, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Regeneratieve geneeskunde, Andere basiswetenschappen, Andere klinische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Verpleegkunde, Andere paramedische wetenschappen, Andere translationele wetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen