Identificatie van nieuwe genen betrokken bij Charcot-Marie-Tooth neuropathieën gebruik makend van "next generation" sequentiebepaling van het volledige genoom.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meest voorkomende erfelijke perifere neuropathie en is zowel klinisch als genetisch uiterst heterogeen. Dit project behandelt de identificatie van CMT-veroorzakende mutaties en genen voor twee onopgeloste loci (DI-CMTA en CMT2G) door middel van whole genome sequencing. Bovendien zal een cohorte van kernfamilies getroffen door DI-CMT en CMT2 systematisch gescreend worden voor pathogene mutaties in de gekende CMT-genen, waarna uitgebreide genotype/fenotype-correlaties zullen worden opgesteld. Dit onderzoek draagt bij tot de diagnosestelling en finaal het ontrafelen van de pathomechanismen die aan de basis liggen van neuropathie.

Trefwoorden:BIOCHEMIE, ZIEKTE VAN CHARCOT-MARIE-TOOTH, NEUROPATHOLOGIE

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Laboratoriumgeneeskunde, Medische systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering