Analyse van de moleculaire mechanismen van STAT1-gerelateerde primaire immuundeficiënties en ontwikkeling van een gentherapeutisch behandeling.

In dit project richten we ons op een subgroep van patiënten met STAT1-gerelateerde aandoeningen als een voorbeeld voor PID. STAT1 is een eiwit met een centrale rol in de immuunrespons. We beoordelen het effect van mutaties op de subcellulaire verdeling van het eiwit in patiëntencellen via life imaging. Het uiteindelijke doel is om voor sommige aandoeningen een mogelijke oorzaak te identificeren en een nieuwe op de patiënt toegesneden behandeling te ontwikkelen of een bestaande behandeling toe te passen die tot nu toe nooit is gerationaliseerd om bij bepaalde patiënten te kunnen worden toegepast.