Onderzoeker
Bettina Blaumeiser
- Trefwoorden:Geneeskunde
- Disciplines:Geboorteplanning, Foetale ontwikkeling, Verloskunde, Reproductieve geneeskunde, Genetica
Affiliaties
- Medische Genetica (MEDGEN) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 okt 2022 → Heden - Medische Genetica (MEDGEN) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 feb 2016 → 30 sep 2022 - Medische Genetica (MEDGEN) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 okt 2010 → 31 jan 2016 - Medische Genetica (MEDGEN) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 jan 2006 → 30 sep 2010
Projecten
1 - 1 of 1
- Subsidie aan de Centra Menselijke Erfelijkheid.Vanaf1 jan 2008 → 31 dec 2011Financiering: Departement Welzijn, Volksgezondheid en Cultuur
Publicaties
1 - 10 van 40
- Population screening for 15q11-q13 duplications(2024)
Auteurs: Ilse Parijs, Nathalie Brison, Leen Vancoillie, Machteld Baetens, Bettina Blaumeiser, Sebastien Boulanger, Julie Desir, Boyan Dimitrov, Nathalie Fieremans, Katrien Janssens, et al.
Pagina's: 31 - 36 - Implementation of exome sequencing in prenatal diagnostics(2023)
Auteurs: Ewa Janicki, Colombine Meunier, Nele Boeckx, Bettina Blaumeiser, Katrien Janssens
Pagina's: 1 - 11 - Syntaxin 18 defects in human and zebrafish unravel key roles in early cartilage and bone development(2023)
Auteurs: Brecht Guillemyn, Hanna De Saffel, Jan Willem Bek, Piyanoot Tapaneeyaphan, Adelbert De Clercq, Tamara Jarayseh, Sophie Debaenst, Andy Willaert, Riet De Rycke, Peter H. Byers, et al.
Pagina's: 1718 - 1730 - Implementation of fetal clinical exome sequencing(2022)
Auteurs: Martina Marangoni, Guillaume Smits, Gilles Ceysens, Elena Costa, Robert Coulon, Caroline Daelemans, Caroline De Coninck, Sara Derisbourg, Kalina Gajewska, Giulia Garofalo, et al.
Pagina's: 344 - 363 - Implementation of fetal clinical exome sequencing(2022)
Auteurs: Martina Marangoni, Guillaume Smits, Gilles Ceysens, Elena Costa, Robert Coulon, Caroline Daelemans, Caroline De Coninck, Sara Derisbourg, Kalina Gajewska, Giulia Garofalo, et al.
Pagina's: 465 - 467 - Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals(2022)
Auteurs: F. Buket Basmanav, Nicole Cesarato, Sheetal Kumar, Oleg Borisov, Pavlos Kokordelis, Damian J. Ralser, Maria Wehner, Daisy Axt, Xing Xiong, Holger Thiele, et al.
Pagina's: 1245 - 1253 - ESO-ESSO-ESTRO multidisciplinary course in oncology for medical students(2022)
Auteurs: Nicholas Pavlidis, Radoslaw Madry, Marc Peeters, Sergio Sandrucci, Janina Markowska, Fedro Peccatori, Alberto Costa, Jesper Grau Eriksen, Umberto Ricardi, Richard Poetter, et al.
Pagina's: 1239 - 1244 - Additional causal SNRPE mutations in hereditary hypotrichosis simplex(2021)
Auteurs: C. Pan, A. Humbatova, L. Zheng, N. Cesarato, C. Grimm, F. Chen, Bettina Blaumeiser, A. Catalan-Lamban, A. Patino-Garcia, U. Fischer, et al.
Pagina's: 439 - 441 - Difference in procedure-related risk of miscarriage between early and mid-trimester amniocentesis(2021)
Auteurs: Kelly Steinfort, Ellen Van Houtven, Yves Jacquemyn, Bettina Blaumeiser, Philip Loquet
- Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly(2021)
Auteurs: Sarah Duerinckx, Julie Desir, Camille Perazzolo, Cindy Badoer, Valerie Jacquemin, Julie Soblet, Isabelle Maystadt, Yusuf Tunca, Bettina Blaumeiser, Berten Ceulemans, et al.