Pathogene mechanismen van GCH1-geassocieerde ziekte van Parkinson

In dit project zullen we de mechanismen onderzoeken waarmee GCH1-mutaties de dood van dopaminerge neuronen induceren. We zullen de rol van GCH1 en tetrahydrobiopterine in cellulaire gezondheid en overleving in huidcellen van patiënten met GCH1-mutaties en gezonde controles, in dopaminerge neuronen afgeleid van deze huidcellen en in dopaminerge neuronen in de hersenen van fruitvliegen analyseren.