Onderzoek naar de genetische mechanismen van familiale Schwannomatose

Schwannomatosis is een autosomaal dominant erfelijke aandoening die gepaard gaat met goedaardige tumoren van de perifere zenuwen. Deze tumoren zijn pijnlijk en kunnen verlammingen veroorzaken. Er zijn reeds twee genen bekend die geassocieerd zijn met schwannomatosis, nl SMARCB1 en LZTR1. Mutaties in deze twee genen verklaren niet alle gevallen van schwannomatosis en met dit onderzoeksproject willen we naar de genetisch verklaring zoeken bij de nog niet verklaarde gevallen van familiale schwannomatosis.