Identificatie van genetische en genomische oorzaken van syndromale en niet-syndromale tandagenesieën (TA)

De zoektocht naar de genetische (of genomische) oorzaak van syndromale of niet-syndromale tandagenesieën (TA) start meestal bij een patiënt die zich aanbiedt op een consultatie van de Dienst Tandheelkunde of MKA. Uit de familiale anamnese blijkt al snel of het over een sporadische casus gaat, dan wel over een patiënt waarvan ook multipele familieleden zijn aangedaan. Indien de familie geïnteresseerd en bereid is deel te nemen aan het onderzoek, dan wordt bij een patiënt zonder andere geassocieerde afwijkingen rechtstreeks een afspraak voor een bloedafname gemaakt; in geval van geassocieerde afwijkingen of verdenking van syndroom, wordt eenafspraak gemaakt bij de klinisch geneticus (prof K. Devriendt) voor een uitgebreide medische diagnostiek, in een klinisch traject. Aan de patiënten en hun eventuele families wordt eveneens toestemming gevraagd door de geconsulteerde orthodontisten of tandartsen, om in hun DNA op zoek te gaan naar de oorzaken van hun (al dan niet multipele) agenesieën. Whole exome sequencing (WES) zal bij voorkeur worden gebruikt wanneer meerdere leden in een familie zijn aangedaan, en er minstens 2 of bij voorkeur 3 exomen kunnen worden uitgevoerd; validatiegebeurt dmv Sanger sequencing. Tot heden werden 3 genen bevestigd die reeds eerder werden gevonden bij hypodontie/oligodontie patiënten (mn MSX1, PAX9 en WNT10A); tevens werden 4 nieuwe genen ontdekt waarvan één recent werd gepubliceerd (LRP6; Ockeloen et al, GIM,2016).