< Terug naar vorige pagina

Project

Analyse van de moleculaire determinanten van primaire immuundeficiënties bij volwassenen.

Primaire immunodeficienties (PIDs) zijn aangeboren aandoeningen van het immuunsysteem die kunnen leiden tot een verhoogde infectievatbaarheid en/of auto-immuniteit ten gevolge van een ontregeling van het immuunsysteem. In dit project richten we ons op volwassen patiënten die zich presenteren met een PID. In hoofdzaak zullen we ons richten op patiënten met common variable immunodeficiency (CVID), een aandoening gekenmerkt door hypogammaglobulinemie, een gestoorde antistof respons en verminderd aantal geswitchte B-cellen ondanks normaal totaal aantal B-cellen. De pathogenese van deze frequente PID is in meer dan 90% van de gevallen ongekend. We zullen deze groep patiënten karakteriseren door middel van immunophenotypering en functionele analyses, gevolgd door whole exome sequencing om variaties in de coderende regios van genen te bekijken. Kandidaat genen zullen worden gevalideerd in functionele testen om een beter begrip van de ontsta ansmechanismen van PID bij volwassenen, waaronder CVID, te kunnen krijgen.
Datum:1 okt 2016 →  30 sep 2018
Trefwoorden:LOCID, primary immunodeficiency, common variable immunodeficiency, molecular determinants
Disciplines:Immunologie