Het verbeteren van counseling voor autismespectrumstoornissen door onderzoek gebaseerd op familieanalyses.

Autismespectrum stoornissen (ASS) zijn aandoeningen met een belangrijke genetische component die echter bij de meeste kinderen met ASS nog ongekend is. Er is een sterke toename van de vraag voor het bepalen van het herhalingsrisico voor een volgend kind hetgeen varieert tussen 1% (laag-risico gezin) en 50% (hoog-risico gezin). In dit onderzoek zal gezocht worden naar kenmerken die toelaten om bepaalde families met een laag herhalingsrisico te herkennen. Een voorbeeld is het herkennen van subtiele gelaatskenmerken bij een kind met ASS, die het gevolg zijn van een nieuwe mutatie of een omgevingsfactor die ook mede ASS veroorzaakt heeft. Een gevoelige methode zal ontwikkeld worden door driedimensionale (3D) beeldvorming van ouder-kind trio’s om gelaatskenmerken te herkennen die verschillen van de kenmerken die men verwacht op basis van de normale overerving. Naast 3D-beeldvorming zullen metingen zoals groeiparameters, gedrags- en cognitieve profielen in families onderzocht worden als een potentiele handtekening van een laag herhalingsrisico.

Trefwoorden:counseling, familieanalyses, autismespectrumstoornissen

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie