Ontrafeling van de ontstaansmechanismen van chromosomale instabiliteit tijdens vroege embryogenese

Menselijke conceptie wordt gehinderd door een laag geboortecijfer en onvruchtbaarheid. Vroege miskramen worden vaak gekarakteriseerd door chromosomale afwijkingen in het embryo. Met de ontwikkeling van een nieuwe methodologie, haplarithmisis, voor pre-implantatie genetische diagnostiek is het mogelijk haplotypering en copy number profilering uit te voeren op één cel.

Door deze methodologie toe te passen op runderembryo's, ontdekten we een tot nu toe onbekend type celdeling. In tegenstelling tot de normale celdeling, waarbij genetisch materiaal van de moeder en de vader samenkomt, hebben deze embryo’s abnormale cellen met alleen materneel en/of alleen paterneel materiaal. Dit verschijnsel kan aan de oorzaak liggen van schijnzwangerschappen en andere genetische afwijkingen bij embryo’s en ontwikkelende foetussen.

In deze studie willen we inzichten verwerven in het bestaan van dit nieuw mechanisme wat kan leiden tot chromosomale instabiliteit in humane pre-implantatie embryo’s door middel van het bepalen van de kinetica van celdelingen en de genetische samenstelling van individuele cellen van het embryo. In de huidige studie zullen we zowel onbevruchte, alsook abnormaal bevruchte eicellen en normaal bevruchte embryo’s die niet geschikt zijn voor embryo transfer of invriezen – en zaadcellen verzamelen voor het onderzoek naar de onderliggende mechanismen van deze chromosomale instabiliteit.