CYFIP1-thieën: gedeelde pathways in verstandelijke beperkingen en psychiatrische aandoendingen.

Misvorming van de neurale synaptische contacten worden geconstateerd in verscheidene cognitieve stoornissen, zoals Down syndroom, autisme, schizofrenie, ziekte van Alzheimer en meer. Deze aandoeningen worden als synapto-pathieën gegroepeerd om aan te duiden dat er een gemeenschappelijke oorzaak voor de ontwikkeling van deze ziekten is. Het Cytoplasmische FMRP-interagerende eiwit, CYFIP1, is een belangrijke speler: (i) het is een co-factor van FMRP, het eiwit verantwoordelijk voor het Fragiele X Syndroom: dat wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking en vaak ook Autisme of Schizofrenie; FMPR wordt dus gekoppeld aan verschillende synapto-pathieën. (ii) Eleminatie of duplicatie van het CYFIP1-gen wordt geassocieerd met Autisme en Schizofrenie. (iii) We hebben onlangs ontdekt dat CYFIP1 de hoofdschakelaar is die de vorming van het cytoskelet met lokale eiwitproductie in de buurt van de synapsen, twee essentiële processen die de dendritsche spines bepalen, coördineert. (iv) We merkten tevens op, dat een significant deel van de eiwitten geassocieerd met CYFIP1 reeds in verband gebracht werden met cognitieve stoornissen. In het huidige project willen we nu de rol van CYFIP1 bij menselijke aandoeningen ophelderen, alsook zijn geschiktheid als marker om de diagnose te bevestigen.

Trefwoorden:Dendritic spines, CYFIP1, Schizophrenia, Cognitive disorders, Autism

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie