< Terug naar vorige pagina

Project

Periostale celtherapie als nieuwe behandeling van pseudartrose in kinderen met NF1.

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een autosomaal dominante aandoening die bij 1 op 2.000 pasgeborenen voorkomt. Bij 5% van de kinderen met NF1 komt, meestal unilateraal, een congenitale buiging van de lange beenderen voor resulterend in pseudartrose. In de meeste gevallen gaat het om een congenitale pseudartrose (PA) van de tibia waarbij de pathogenese onbekend is.

Diverse behandelingen voor de NF1-gerelateerde PA zijn beschikbaar. Echter, NF1 individuen ontwikkelen vaak recurrente breuken en indien het overbruggen van de PA niet succesvol is of terugkerende fracturen optreden, is amputatie van het ledemaat dikwijls de enige optie.

Om meer inzicht te krijgen in de pathogenese die ten grondslag ligt aan NF1-gerelateerde PA, hebben we pseudarthrosecellen en periosteumcellen van het aangetaste ledemaat onderzocht op hun NF1-status en ook het functionele effect van NF1-inactivering op deze cellen bestudeerd. Verder hebben we geprobeerd de genetica van NF1-gerelateerde PA in muizen te modelleren, maar dit was niet succesvol.

Datum:21 okt 2013 →  10 dec 2019
Trefwoorden:Neurofibromatosis type 1, Tibial bowing, Non-union, NF1, Congenital pseudarthrosis, Periosteum, Cell therapy, Refracture
Disciplines:Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering
Project type:PhD project