Mechanismen van cardiomyopathie in Limb-girdle spierdystrofie 2E tengevolge mutaties in β-sarcoglycan.

Limb girdle spierdystrofie type 2E is een zeldzame genetische ziekte gekoppeld aan een mutatie van een eiwit genaamd sarcoglycan, die zich bij kinderen op een vroege leeftijd ontwikkelt en die spierpijn en zwakte veroorzaakt. Een belangrijke complicatie van de ziekte is een vermindering van de hartfunctie. In dit project willen we de gebreken in de hartcellen (cardiomyocyten) tijdens deze ziekte begrijpen. Hiervoor zullen we cardiomyocyten bestuderen uit een muismodel van de ziekte en menselijke cellen die de sarcoglycan mutatie hebben zoals bij patiënten. Daartoe zullen we bloedcellen door een reeks behandelingen omzetten in cellen die veel overeenkomen met cellen uit het hart. We zullen ons idee, dat de ziekte wordt veroorzaakt door problemen bij het handhaven van een gezonde balans in de Ca2 + bewegingen binnen de cel, testen . Deze studie zal ons helpen om de ziekte beter te begrijpen en hopelijk enkele mogelijke manieren laten zien om de hartproblemen te verminderen.