< Terug naar vorige pagina
Project
Lessen uit pseudo(pseudo)hypoparathyroidie via bloedplaatjesstudies: (epi)genetische defecten in en buiten de imprentingsregio GNAS.
In dit project zullen we proberen verder onbekende moleculaire pathways te ontrafelen die de (epi) genetische status van GNAS of de expressie ervan in patiënten met AHO, PHPIa of PHPIb beheersen met / of zonder een abnormale Gsalpha-plaatjesfunctie, maar niet passend in de huidige genotype -fenotype classificatie.
Datum:1 jan 2014 → 31 dec 2017
Trefwoorden:Pseudohypoparathyroidism using platelets, GNAS
Disciplines:Laboratoriumgeneeskunde, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Regeneratieve geneeskunde, Andere basiswetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Verpleegkunde, Andere paramedische wetenschappen, Andere translationele wetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen