Pragmatische taalvaardigheden bij kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom en Williams syndroom

Pragmatiek, als domein binnen de linguïstiek, kan gedefinieerd worden als de manier waarop sprekers hun taal en gebaren gebruiken om hun vooropgestelde doelen tot interactie en die van andere sprekers waar te maken in de context van hun dagelijkse leven. Pragmatiek richt zich dus op het correct gebruiken van taal om als goede communicatiepartner te functioneren Deze complexe vaardigheid doet beroep op cognitieve competenties, sociaal-emotioneel inzicht, taalvaardigheid en wat men leerde uit voorgaande interacties. De samenvloeiing van verscheidene tekorten in deze domeinen, maakt dat bij kinderen met een verstandelijke beperking soms ernstige pragmatische tekorten kunnen voorkomen. Het lijkt ook dat kinderen met een bepaald genetische syndroom meer kans hebben om een pragmatische taalstoornis (PLI, pragmatic language impairment) te ontwikkelen. In deze studie richten wij ons op twee microdeletiesyndromen: Williams syndroom (WS) en 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2 DS).

Hoewel beide syndromen fenotypisch zeer verschillend tot uiting komen, met elk een uniek neuropsychologisch en gedragsmatig profiel, komt uit de literatuur naar voren dat beide groepen problemen hebben met zowel expressieve als receptieve pragmatische vaardigheden. Het onderzoek hieromtrent is echter fragmentarisch uitgewerkt en is vaak gebaseerd op observaties en casusbesprekingen.

De eerste doelstelling is het uitwerken van een ruimer pragmatisch taalprofiel op basis van conversatieanalyse, onderzoek van vertelvaardigheden en referentiële communicatietaken. Daarnaast  wensen wij de koppeling te maken tussen taalvorm, taalinhoud en taalgebruik door de pragmatische maten te koppelen aan resultaten bekomen met gestandaardiseerde taaltests. De relatie met de cognitieve vaardigheden wordt in kaart gebracht vanuit de theoretische achtergrond van het Cattell-Horn-Carroll model. Wij werken een cross-sectionele vergelijking uit tussen beide syndromen, kinderen met een lichte tot matige verstandelijke beperking (onbekende etiologie), kinderen met een lichte tot matige verstandelijke beperking in combinatie met een autismespectrumstoornis en kinderen met een normale ontwikkeling. Tot slot voorzien wij een follow-upmeting om veranderingen in cognitieve en talige profielen op te volgen. Dit laat ons toe om op elk moment in de ontwikkeling adviezen te formuleren aan ouders, leerkrachten en logopedisten afgestemd op de noden van het kind.