Aetiologisch onderzoek naar Genetische en Omgevings-Risicofactoren voor Aandoeningen bij kinderen (AGORA)

Het AGORA-project voor orofaciale schisis (OFS) startte in januari 2010 met als doel de etiologie van (niet)syndromale OFS te ontrafelen. Hiertoe worden ouders van kinderen met een OFS, die het Leuvense multi- en inter-disciplinaire schisisteam bezoeken met hun kind, uitgenodigd voor deelname aan dit onderzoeksproject. Deze onderzoekssamenwerking steunt op stafleden uit de diensten NKO, Menselijke Erfelijkheid, MKA en THK. Ouders en kinderen met een schisis, die willen deelnemen aan AGORA, stemmen in met het afnemen van bloed bij zichzelf en bij hun kind (tijdens een noodzakelijke chirurgische ingreep) voor het zoeken naar oorzakelijke genetische factoren voor schisis. Daarnaast vullen vader en moeder van het kind met schisis, ook elk een vragenlijst in die naast het voorkomen van schisis of andere congenitale aandoeningen in de familie, ook peilt naar de gewoonten en de levenswijzen van de ouders in de periconceptie-periode. De meeste geïncludeerde individuen hebben een niet-syndromale vorm van schisis (nsOFS). Wanneer er sprake is van een familiale vorm - met meerdere aangedane familieleden – wordt ook naar hun bereidheid van deelname gevraagd.We prijzen ons gelukkig dat we kunnen rekenen op mensen met de nodige expertise in het domein, zowel van het Leuvense centrum voor menselijke erfelijkheid (prof Devriendt), de afdeling voor Humane genetica in Nijmegen (prof Brunner) en van het Center for Mendelian Genomics (prof Lupski, Baylor College, Houston, Texas). (ref, AGORA,van Rooij et al, Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2016;106(8):675-84)