Opsporen van nieuwe genen in ernstige T-cel afhankelijke immuunaandoeningen.

Inzicht in de genetische oorzaak van pediatrische immuun ziekten is van cruciaal belang voor diagnose, behandeling ontwerp en de ontwikkeling van nieuwe therapeutica. Er zijn verschillende grote struikelblokken in dit begrip. Ten eerste, de "outbred" natuur en kleine grootte van het gezin van de meeste menselijke populaties voorkomt eenvoudige kaart brengen van het menselijk immuunsysteem pathologieën (in tegenstelling tot muizen). Ten tweede kunnen genetische en omgevingsfactoren wezenlijke aantasting van de klinische presentatie als gevolg van de onderliggende immunologische defect, waardoor passende indeling problematisch. Ten derde doet de verschillen in het immuunsysteem van muizen en mensen niet toe in de veronderstelling te worden opgemerkt dat genetische controle ontleed in muizen is rechtstreeks toepasselijk in de mens. Om deze blokkades te omzeilen, dit project wil de bevolking-niveau uit te voeren immunologische en genetische analyse van pediatrische immuunsysteem pathologieën in heel Vlaanderen. 800 patiënten met ernstige pediatrische immuun ziekten zullen worden aangeworven en hebben een grondige analyse van de klinische presentatie en immunologische presentatie. Deze patiënten zullen dan een drie-stappen-genetische analyse: 1) zoeken naar bekende mutaties (kritisch voor de diagnose en behandeling), 2) zoek naar kandidaat-genmutaties (het vertalen van de muis immunologie aan de menselijke context), en 3) onbevooroordeelde genoom-brede analyse voor nieuwe mutaties (uitbreiding van de bekende gebied van het menselijk immuunsysteem pathologie genen).

Trefwoorden:Genetics, Gene discovery, Paediatrics, Immunology

Disciplines:Immunologie