< Terug naar vorige pagina

Project

Fundamenten voor de organisatie van zorg voor patiënten met hereditaire haemochromatose

Hereditaire Haemochromatose (HH) is de meest frequente chronische genetische aandoening in Noord-Europa met een prevalentie van 1/200 - 1/400 inwoners in België.De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd en de meest voorkomende mutatie in het HFE-gen zijn p.C282Y en p.H63D. Homozygote dragers van de mutatie kunnen asymptomatisch zijn met een normale kwaliteit van leven. Niettegenstaande, indien HH niet behandeld wordt, kan dit orgaanschade veroorzaken waaronder leverschade (fibrose, cirrose, levercelcarcinoom), arthropatie, diabetes mellitus en osteoporose met gevolgen op de kwaliteit van leven en overleving. Complicaties en symptomen kunnen verminderd of vermeden worden door het verminderen/verhinderen van de opstapeling van ijzer in het lichaam..is een chronische aandoening, die veroozaakt wordt door ijzeropstapeling in het lichaam.

De meest voorkomende behandeling is iedere week/2 weken een aderlating tijdens de opstartfase en elke drie tot zes maanden bij een patiënt in de onderhoudsfase. Een aderlating bestaat uit het aflaten van 500 ml volbloed (dit bevat ongeveer 250 mg ijzer). Hiernaast kan erythrocytaferese uitgevoerd worden waarbij rode bloedcellen worden verwijderd door gerbuik te maken van een aferese toestel. Erythrocytaferese wordt onder andere gebruikt bij patiënten die geen aderlatingen kunnen verdragen om verschillende redenen.

Er bestaan verschillende guidelines binnen het domein van diagnose en behandeling van HH, maar zij komen niet altijd overeen en aanbevelingen zijn regelmatig gebaseerd op expert opinie (richtlijn van de European Association for the Study of the Liver; the American Association from the Study of Liver Diseases; Nederlandse richtlijn). Afhankelijk van het symptoom waarmee een patiënt zich presenteert, wordt een patiënt medisch opgevolgd binnen een andere discipline, gaande van gastro-enteroloog, hematoloog, rheumatoloog tot endocrinoloog, internist, maar evenzeer bij de huisarts, wat resulteerd in verschillende follow-up en behandelingsstrategieën. Er is een gebrek aan eenduidige follow-up strategieën, hiaten in informatietransfer, continuiteit en zorgcoördinatie. Verschillende casussen zijn gekend waarbij HH patiënten cirrose en levercelcarcinoom hadden ontwikkeld, terwijl cirrose niet was gediagnosticeerd. Als gevolg hiervan waren ook geen zesmaandelijkse echo lever verricht. 

HH is een chronische aandoening en verschillende zorgmodellen voor het managen van chronische ziekten bestaan, ieder met hun eigen focus. Het Chronic Care Model (CCM) of Wagner alsook Innovative Care for Chronic Conditions (ICCC) worden reeds gebruikt in verschillende settings voor het optimaliseren van chronische aandoeningen zoals HIV/AIDS, hypertensie, diabetes, depressie. Ook in de zorg voor patiënten met HH is en dringende nood aan de ontwikkeling van een management model, georganiseerd vanuit een chronisch zorg perspectief.

 

Datum:1 jan 2012 →  28 apr 2017
Trefwoorden:Hereditary haemochromatosis
Disciplines:Pediatrie en neonatologie, Verpleegkunde, Gastro-enterologie en hepatologie, Immunologie
Project type:PhD project