Rol van het "sportgen" ACTN3 ? Functionele studies van het ECTN3 R577X polymorfisme in humane spiereigenschappen.

In drie studies wordt de rol van een stopcodon polymorfisme in het ACTN3 gen onderzocht. ACTN3 codeert voor het alpha actinine-3 eiwit, dat in de snelle spiervezel uniek voorkomt, naast het alpha-actinine-2 eiwit dat voorkomt in de Z-lijn van alle types spiercellen. Alpha-actinines vormen de belangrijkste structurele component van de Z-lijn, maar interageren ook met een hele reeks andere eiwitten, waardoor zij mogelijk ook een rol spelen in de contractiliteit en metabole eigenschappen van de spiervezel alsook regulatie van spiervezeltypering, naast andere signaalfuncties. In ongeveer 20% van alle Caucasische subjecten ontbreekt dit eiwit in de snelle spiercel omwille van een homozygote stopcodon mutatie (577X) zonder een spierpathologie te veroorzaken. Er is nog onduidelijkheid over de metabole en contractiele voordelen die samengaan met een XX dan wel een RR genotype. In een eerste studie wensen we de observaties van een verhoogde oxidatieve capaciteit van de snelle spiervezels in de Actn3-/- knock out muis bij mensen te onderzoeken. In een tweede studie wordt de mogelijk verbeterde recuperatie (bij XX) na een vermoeidheidsprotocol uitgetest door het effect van een acuut spiervermoeidheidsprotocol en een 6-weken durend trainingsprogramma. In een derde studie worden via single muscle fiber onderzoek, de contractiele eigenschappen van trage en snelle XX en RR vezels bestudeerd.

Trefwoorden:Talent detection, Oxidative capacity, Functional genomics, Alpha-actinins, Contractility

Disciplines:Biochemie en metabolisme, Medische biochemie en metabolisme, Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie