< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Luc Régal
- Disciplines:Biochemie en metabolisme, Medische biochemie en metabolisme
Affiliaties
- Laboratorium voor Biochemische Neuro-endocrinologie (Afdeling)
Lid
Vanaf1 okt 2011 → Heden
Projecten
1 - 1 of 1
- De rol van PREPL in het hypotonie-cystinurie syndroomVanaf8 sep 2008 → 31 dec 2019Financiering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
Publicaties
1 - 10 van 30
- Parenteral hydroxocobalamin dose intensification in five patients with different types of early onset intracellular cobalamin defects: Clinical and biochemical responses.(2019)
Auteurs: Luc Régal
Pagina's: 70 - 79 - Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain(2018)
Auteurs: Berendine J Ebbink, Esther Poelman, Femke K Aarsen, Iris Plug, Luc Régal, Carsten Muentjes, Nadine AME Van Der Beek, Maarten H Lequin, Ans T Van Der Ploeg, Johanna MP Van Den Hout
Pagina's: 579 - + - Isolated sulfite oxidase deficiency(2018)
Auteurs: Helena Claerhout, Peter Witters, Luc Régal, Katrien Jansen, Jeroen Breckpot, Pieter Vermeersch
Pagina's: 101 - 108 - PREPL deficiency: delineation of the phenotype and development of a functional blood assay(2018)
Auteurs: Luc Régal, John Creemers
Pagina's: 109 - 118 - ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients(2016)
Auteurs: Daisy Rymen, Luc Régal, Erika Souche, Gert Matthijs
Pagina's: 653 - 660 - Normal cognitive outcome in a PEX6 deficient girl despite neonatal multisystem presentation(2016)
Auteurs: Peter Witters, Luc Régal, Eva Morava
Pagina's: 1642 - 6 - Peroxisomal Disorders: A Review on Cerebellar Pathologies(2015)
Auteurs: Stephanie De Munter, Simon Verheijden, Luc Régal, Myriam Baes
Pagina's: 663 - 78 - [Newborn screening : the point of view of the paediatrician].(2015)
Auteurs: Luc Régal
Pagina's: 212 - 218 - ALG11-CDG: Three novel mutations and further characterization of the phenotype(2015)
Auteurs: Luc Régal, François Foulquier, Katrien Jansen, Gert Matthijs
Pagina's: 16 - 19 - Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1(2015)
Auteurs: Liesbeth De Waele, Koenraad Devriendt, Lieven Lagae, Luc Régal
Pagina's: 296 - 312