Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models Ghent University
Erfelijke retinale ziekte (IRD) is een belangrijke oorzaak van vroeg optredende blindheid die 350.000 mensen in Europa treft. Er is aanzienlijke vooruitgang geboekt in de genomische onderbouwing van IRD, die heeft geleid tot nieuwe therapieën die de kliniek binnenkomen. Ondanks deze vooruitgang zijn er belangrijke hiaten in de kennis die een moleculaire diagnose in meer dan de helft van de gevallen belemmeren. Wij en anderen hebben een ...