Informed choice regarding systematic screening on cystic fibrosis in newborns: a qualitative research

Het Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen (zie ook www.bevolkingsonderzoek.be), ook bekend als neonatale screening of 'de hielprik', wordt in Vlaanderen al meerdere decennia georganiseerd. Tot 2010 omvatte dit screeningsprogramma niet veel meer dan afnemen en analyseren van een bloedstaal bij baby's. Sinds 2012 is een beheersovereenkomst afgesloten met twee organisaties met terreinwerking (PCMA vzw en VCBMA) die instaan voor de uitvoering van het bevolkingsonderzoek met meer nadruk op fasen voorafgaand en volgend op de analyse van de stalen (communicatie, resultaatsmededeling, deskundigheidsbevordering van de verschillende betrokken zorgaanbieders) en op kwaliteitsbewaking. Op het gedroogd bloedstaal (de zogenaamde 'Guthrie-kaartjes') worden 11 aangeboren aandoeningen opgespoord, waaronder een aantal zeldzame ziekten. Momenteel wordt de implementatie van opsporen van mucoviscidose (Cystische Fibrose of CF) voorbereid. Mogelijk wordt deze lijst in de toekomst uitgebreid met nog meer ziekten. Het voorgestelde screeningsalgoritme bij neonataal opsporen van CF is getrapt, en omvat in de tweede trap DNA-analyse. Het zou de eerste aandoening zijn in het bevolkingsonderzoek waarbij DNA-analyse tot het screeningsalgoritme behoort. Door DNA-analyse en opsporen van een beperkt aantal mutaties en eventueel een aantal dragers, verandert de ethische dimensie van het bestaande bevolkingsonderzoek helemaal. Bovendien maakt het feit dat ouders een beslissing moeten nemen voor hun baby, de discussie nog delicater. De informatie die voorafgaand aan ouders wordt gegeven met het oog op het maken van een geïnformeerde keuze, blijft tot op heden beperkt tot een folder die in de materniteit aan de ouders wordt gegeven, vlak voordat het staal wordt afgenomen. Geen ideaal moment, want dan worden ouders doorgaans volledig in beslag genomen door de geboorte en de baby. Omdat informeren over dit bevolkingsonderzoek met 11 ziekten - die zowel bij burger als veel van de betrokken zorgverleners onbekend zijn - complex is, en screenen met een genetische test die complexiteit veel groter maakt, is het relevant te weten hoe (toekomstige) ouders hier tegenover staan. Ook het standpunt kennen van ouders over informed consent/dissent/opting in/opting out is noodzakelijk om een goede beleidsbeslissing te nemen. Welke informatie ouders willen krijgen, op welk moment, en op welke wijze, zijn belangrijke vragen waarop het antwoord mee richting kan geven aan een succesvolle communicatiestrategie bij implementatie van een bevolkingsonderzoek naar mucoviscidose. De resultaten van het onderzoek naar de informatienood zullen worden vertaald naar een werkwijze om over CF-screening te communiceren ten aanzien van toekomstige ouders en om een informed consent te verkrijgen.

Keywords:QUALITATIVE RESEARCH

Disciplines:Public health care, Public health sciences, Public health services